上頜骨畸形的原因：
1）發育過度:較為常見可為前後向發育過度，或垂直向發育過度。垂直向發育過度者，可伴有開矜面下1/3伸長，嚴重時表現為“長面綜合征”。上前牙及上唇前突自然狀態下唇常不能閉合等。
2）發育不足:可為前後向發育不足、垂直向發育不足或橫向發育不足。多為凹面型，鼻上頜區凹陷，上唇扁平、後縮。垂直向發育不足以面下部高度不足為主。橫向發育不足者，上頜縮窄，常與前後向和垂直向發育不足同時發生。
下頜骨畸形的原因：
1）發育過度:前後向發育過度者又稱下頜前突，主要表現為下頜向前突出，唇位置明顯靠前，前牙反胎垂直向發育過度者，常同時存在水準向發育過度可呈明顯長面形，橫向發育過度者患者呈方形臉主要為雙側下頜角發育過度，同時伴有咬肌肥大又稱“寬面綜合征”。
2）發育不足:此類患者需要仔細鑒別真性下頜發育不足者表現為小下頜畸形;下頜骨後移者 表現為縮頜畸形。面下1/3後縮、變短，呈“鳥嘴”面容，下前牙唇傾，甚至扇形排列，部分病例還存在阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征。橫向發育不足者表現為下頜縮窄，多數合併有前後向和垂直向的發育不足。
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